这款应用程序是由同样的程序员开发的，他们教会Facebook在你朋友的照片中找到你的脸。那个眼睑裂缝有多窄?耳朵有多低?量化、计算和分级，以提示与面部表型相关的最可能的综合征。甚至在照片上有一个热图覆盖，显示哪些特征是最具指示性的匹配。
face2基因利用了这样一个事实，即如此多的遗传条件都有一个泄密的“脸”——一组独特的特征，可以为潜在的诊断提供线索。它只是利用现代计算机在海量数据中分析、排序和查找模式的速度之快的几种新技术之一。它们建立在被称为深度学习和神经网络的人工智能领域——其中最有希望实现人工智能50年承诺的领域之一，即通过识别和诊断疾病来实现医学革命。
遗传综合症并不是唯一能从机器学习中得到帮助的诊断。自闭测试可以在12个月大的婴儿中识别出自闭的早期阶段，这是早期干预可以产生巨大影响的关键阶段。这项技术于1月2日在拉斯维加斯的国际消费电子展(CES)上首次亮相，它利用红外传感器测试儿童在观看分屏视频时的眼球运动:一边是人和面孔，另一边是移动的几何图形。这个年龄的孩子应该更容易被人脸吸引，而不是抽象的物体，所以他们看屏幕的时间可以表明一个孩子在自闭症谱系中的位置。
这项测试的发明者、加州大学圣地亚哥分校的研究员卡伦·皮尔斯进行了验证性研究。在多名幼儿中，这项测试正确预测了86%的自闭症谱系障碍。尽管如此，它仍然很新，还没有被FDA批准作为诊断工具。“就机器学习而言，这是我们拥有的最简单的测试，”ye的首席科学官MelissaHunfalvay说。但在此之前，只有医生或家长的观察才可能做出诊断。但问题是它无法量化。”
类似的工具可以帮助早期发现美国第六大死亡原因:阿尔茨海默病。通常情况下，医生没有及时发现身体上的症状，也没有及时尝试这种疾病现有的为数不多的干预措施。但机器学习听到的是医生听不到的:语言认知障碍的迹象。这就是位于多伦多的Winterlight实验室如何开发一种工具，来找出痴呆症早期的迹象。联合创始人FrankRudzicz称这些线索为“抖动”和“闪烁”:只有计算机而不是人类能够听到高频小波。
与医生目前用于评估阿尔茨海默氏症的铅笔和纸张测试相比，Winterlight的工具要灵敏得多。这些测试除了在数据上粗糙外，每六个月不能进行超过一次。Rudzicz的工具每周可以使用多次，这使得它可以跟踪好日子，坏日子，并测量病人随时间的认知功能。该产品仍处于测试阶段，但目前正由加拿大、美国和法国的医疗专业人士进行试点。
如果你觉得这一切有点像科幻小说，那么请记住，医生们很长一段时间以来一直相信电脑可以帮你诊断。这是因为机器在检测和分析我们的身体行为不端的许多细微迹象方面要敏感得多。例如，如果没有电脑，二号病人就不可能将他的外显子与其他成千上万的外显子进行比较，从而发现他患有棺材-赛里斯综合症的基因突变。
但这些都不会让医生过时。甚至连face2gene(根据其发明者的说法，它可以利用数据库中数十万张图片中收集到的面部模式，诊断出种已知遗传综合征中的一半)也需要有足够经验的医生(比如凯伦·格里普[KarenGripp])来验证结果。从这个意义上说，机器是医学一直以来的延伸:一门随着每一个新的数据点而变得更加强大的科学。